מחלת אלצהיימר, האם זה גנטי ?
מחלת האלצהיימר מתבטאת בניוון איטי ומתמשך, עד למות תאי העצב במערכת העצבים המרכזית.
המחלה מתאפיינת בירידה קוגניטיבית – בשלב הראשון פגיעה בזיכרון ובהמשך פגיעה בתפקודים נוספים כמו התמצאות, חשיבה סדורה והסקת מסקנות.
כשמתייחסים לגנטיקה של מחלות, יש שתי צורת מרכזיות של מחלות גנטיות.
הראשונה היא מחלות בהן הורה חולה, או שילוב של שני הורים נשאים של מחלה מסוימת, מוריש(ים) גן פגוע לצאצא/ים.
הגן הפגוע גורם באופן ישיר למחלה, כמעט בוודאות.
הצורה השנייה של מחלות גנטיות היא מחלות עם מאפיין גנטי מסוים, הנמצא בשכיחות מוגברת בקרב אנשים חולים.
במצב השני, הגן (לא מדובר במוטציה) אינו גורם באופן ישיר להופעת המחלה, אלא מעלה את הסיכון להופעת המחלה.
צורה זו נקראת גורם סיכון גנטי (Genetic Risk Factor).
במחלת האלצהיימר, ישנה הצטברות בלתי-הפיכה של חומרים במערכת העצבים המרכזית (Amyloid Plaques and Neurofibrillary Tangles) הגורמים לנזק בלתי הפיך לתאי העצב במוח.
הצטברות החומרים גורמת לשני תהליכים מזיקים.
הראשון הוא אבדן הקשר בין תאי המוח והשני הוא מוות מוקדם של תאי עצב.
המחלה יכולה להופיע בגיל צעיר או מבוגר. בכל אחד מהמקרים מעורבים גנים שונים.
גנטיקה באלצהיימר בגיל מבוגר
צורה זו מהווה את רובם המכריע של מקרי האלצהיימר. מדובר בהופעה של המחלה לאחר גיל 60.
הגורמים להופעת אלצהיימר בגיל זה מורכבים יותר וכוללים, ככל הנראה, מרכיבים גנטיים, סביבתיים והקשורים לאורח החיים של החולה.
למוטציות גנטיות הגורמות להופעה של אלצהיימר בגיל צעיר אין תפקיד משמעותי בהופעת המחלה בגיל המבוגר.
כיום, טרם נמצא גן פגום אחד הגורם באופן ישיר להופעת המחלה בגיל המבוגר, אולם נמצאו מספר מאפיינים גנטיים שהופעתם נמצאת בשכיחות מוגברת בקרב החולים.
מדובר בגן שנקרא אפוליפופרוטאין אי (APOE), הנמצא על כרומוזום 19. גן זה מכיל את החומר הגנטי המקודד ליצור חלבון, משמש לנשיאת כולסטרול ושומנים אחרים בזרם הדם.
גנטיקה באלצהיימר בגיל צעיר
הופעה בגילאי 30-60 מהווה 5% בכלל מכלל המקרים של מחלת האלצהיימר.
במרבית המקרים, מדובר במחלת אלצהיימר משפחתית (FAD).
הצורה המשפחתית נגרמת על ידי מוטציה באחד מהכרומוזומים 21, 14 ו-1.
המוטציות גורמות להיווצרותו של חלבון לא תקין, אשר בסופו של דבר משפיע על הצטברות חומרים מזיקים בתאי המוח.
כאשר צאצא להורה חולה יורש את הגן המוטנטי, יש סבירות של קרוב ל-100% להופעה של המחלה בצאצא.
כיום, קיימים אמצעי הדמיה, הנמצאים בשימוש בעיקר למטרות מחקר רפואי ומסוגלים לזהות את הצטברות החומרים במוח האדם.
הופעת אלצהיימר בגיל צעיר שכיחה גם בקרב הלוקים בתסמונת דאון, בה קיים עודף של כרומוזום 21.
יישומים והמלצות:
כיום, גנים הקשורים לאלצהיימר משמשים בעיקר למחקר, בו מנסים להיעזר בהם על מנת להבין טוב יותר את מנגנוני התפתחות המחלה, במטרה למצוא טיפולים למחלה ולמנוע את הופעתה.
בדיקות גנטיות אינן משמשות בפועל לצרכי אבחנה, מאחר שאי אפשר לאמוד באמצעותן את הסיכון המדויק לחלות במחלה.
במקרה של הופעת אלצהיימר בגיל צעיר, מומלץ לבצע בדיקות גנטיות מתאימות, על מנת לזהות האם מדובר בצורה המשפחתית.
איך ניתן לטפל בקשישים שסובלים מאלצהיימר?
בית אבות לתשושי נפש מציע מגורים עם פיקוח צמוד וטיפול ליקיריכם הסובלים בערוב ימיהם מתשישות ו/או אלצהיימר.
אנשים אלו אינם יכולים להישאר לבד ברוב המקרים והם זקוקים להשגחה צמודה 24 שעות ביממה, שבעה ימים בשבוע.
הצוות המשגיח בבית האבות מורכב ממטפלים צמודים ועד אנשי מקצוע מומחים המטפלים בנושאים שונים בהתאם למידת הצורך ולתקינה המחייבת של משרד הבריאות.
רוב הדיירים במחלקות לתשושי נפש מתפקדים גופנית כל עוד יש מי שמפקח עליהם ומכוון אותם בשגרת יומם לטפל בעצמם, אבל הם אינם יכולים בדרך כלל לזכור לעשות זאת לבד, או שהם עלולים לעשות דברים שאינם מיטיבים אתם או שעלולים אפילו לסכן את שלומם.
קבוצת טנדר לאבינג קייר, מעניקה מעטפת תומכת לקשישים תשושי נפש, תמיכה זו כוללת שיבוץ במחלקת תשושי נפש, בה מקבלים הדיירים :
- שירותי רפואה הנותנים מענה למצבים בריאותיים כרוניים, כולל מעקב תקופתי וייצוב מצבו של המטופל.
- סיעוד והשגחה צמודה הניתנים על ידי צוות אחיות מיומן ונמשכים 24 שעות ביממה.
- חדר טיפולים פיזיותרפיים המצויד היטב ומנוהל על ידי פיזיותרפיסטית מנוסה.
- נוסף לכל אלו נהנים הדיירים, במשך שישה ימים בשבוע, ממגוון פעילויות חברתיות כגון: יצירה, ליצנית רפואית, בינגו, פרויקט מחויבות אישית, מוזיקה ועוד, תוך ציון והתייחסות לחגי ישראל, ימי הולדת ואירועים נוספים בעלי משמעות.
מבט מבפנים:
לראיון עם ורד טישלר, שמספרת על השיטה בה אנו תומכים בחולי אלצהיימר ברשת:
פעילות נוספת שיש לה אפקט תרפוייטי מדהים זה מה שנקרא “בובותראפיה“.זו שיטת טיפול בחולי אלצהיימר שפותחה בארה”ב. הבובות הם מעין תינוקות, הן במראה והן במשקל. הם מעוררים אצל הדיירים האלה אינסטינקטים רגשיים בסיסיים של טיפול בתינוקות. הם מנענעים אותם, שרים להם ואפילו מאכילים אותם מבקבוק. זה משפר להם את מצב הרוח.
הצצה קטנה, לבית אבות לתשושי נפש ברמת גן.
לשיחת ייעוץ ואבחון -פנו אלינו
מוזמנים לשיחת אבחון והכרות עם נציגי הרשת. בשיחה נציג בפניכם את האפשרויות השונות ולאור מצבו של בן המשפחה שלכם נמליץ על השיבוץ המוצע.